Otizmin belirtileri ve tedavisi

Otizm, duygusal ve sosyal ilişkilerde kısıtlılık ve zorluk, lisan gelişiminde gecikme ve problemler, kısıtlı ilgi alanı ve garip tekrarlayıcı davranışlarla karakterize bir hastalıktır. Belirtilerin çeşidi ve şiddetindeki değişiklik nedeniyle bir yelpaze hastalığıdır. Otizmin pek çok alt tipi vardır. Özellikle atipik dediğimiz tam otistik olmayan kişilerde uzmanlararası görüş birliği zayıftır. Otizmin Başlıca Belirtileri Nelerdir?Otistiklerde duygusal ve sosyal gelişmedeki kısıtlılık ve problemler, göz temasından kaçınma, seslenince bakmama, yüz ifadelerinde beklenilen duyguyu yakalayamama, taklite dayalı öğrenmenin azlığı (bay-bay, ce oyunu öğrenememe) arkadaş ilişkisi geliştirememe, duygularını başkaları ile paylaşamama, başkalarının gösterdiği duygulara karşılık verememe şeklinde görülmektedir.Lisan gelişiminde gecikmeler bu çocukların doktora başvuruşundaki temel gerekçesi olmaktadır. Otistiklerin büyük bir kesiminde hiç konuşma gelişmezken, bir kesiminde gelişmekte, ancak söyleneni tekrarlama, anlamsız tekrarlar, zamirleri ters kullanma ve ses tonunun tek düzeliği şeklindedir. En sık karşılaşılan tekrarlayıcı davranışlar ise kendi çevrelerinde dönme sallanma, parmak ucunda yürüme, el-kol çırpma, dönen eşyaya ilgi, kafa vurma, garip el hareketleridir. Kısıtlı ve diğer insanlara anlamsız gelen ilgi alanları söz konusudur. Bu temel belirtiler ayrıca onların hayatını kötü etkileyen aşırı hareketlilik, hırçınlık, uyku sorunu da sıklıkla eşlik etmektedir. Tanı Nasıl Koyulur?Henüz kesin tanı koyduracak herhangi bir özel laboratuvar testi yoktur. Davranışlar uzmanlarca değerlendirilerek tanı konur. Bunun için belli yönergelerden yararlanılır. Üç temel alanda sorun saptanır. Bunlar takıntılı davranış ve tekrarlayıcı hareketler, dil gecikmesi ve dil gelişiminde bozukluk, sosyallik gelişiminde sorunlardır. Otizm sık rastlanan bir hastalıktır.Otizm en hafif, en atipik ve formları düşünüldüğünde her 200 kişide 1 vardır. Otizmin NedenleriOtizm, genetik yatkınlık temelinde ortaya çıkar. Pek çok çevresel, fiziksel ve kimyasal etken de rol oynar. Bu etkenler otizmle ilgili genlerin ne düzeyde ve nasıl ifade edileceğini etkilemektedir. Bu çevresel faktörler arasında doğum öncesi alınan ilaçlar (örneğin talidomid), annenin gebelik esnasında geçirdiği enfeksiyonlar (kızamıkçık), doğum sırasında oluşan olumsuz hadiselerdir. Çevresel pek çok etken araştırılmakla birlikte otizmin nedeni olarak ne diyet ne de aşılar için hiç bir sağlam dayanak yoktur. Otistik çocukların bağışıklık sistemlerinin zayıf olduğu, allerjik bünyeli oldukları ve hastalıklara sık yakalandıkları söylenmektedir. Bugün için uzmanlar otizmi temelde birden fazla gene bağlı bir hastalık olarak düşünmektedirler. Cinsiyet TercihiErkek çocuklarında 3 – 4 kez daha sık görülür. Bunun tam nedeni bilinmemekle birlikte yine genetik ve hormonal etkiler söz konusudur. Otizmin Geniş Ailesi VardırSıklıkla ailede otizmle ilintili tablolar vardır. Buna otizmin geniş fenotipi ya da çok geniş ailesi bile diyebiliriz. Otizmle ilintili durumlar aşırı içe dönüklük veya sosyallikten uzaklık olabilir. Sıklıkla konuşma gecikmesi şeklinde ipucu verir ve bu bireyler daha sonra çok başarılı bile olabilmektedir. Çocuktaki otistik davranış özellikleri bazen silik, deforme veya gizli halleriyle anne veya babada ya da hem babada hem annede varolabilmektedir. Ailede okul başarısızlığı, öğrenme sorunları, mental rötardasyon, depresyon-manik depresif hastalık, şizofreni, tikler, obsessif kompülsif bozukluk olan kimselerin varlığı da otizmle bağlantılı olabilir. Otizmde Kardeş Riski ve Gebelikte TanısıOtistik çocuğu olan bir ailenin ikinci çocuğunda da otizm risk en çok sorulan sorulardan biridir. Ayrıca bu hastalığın hamilelik döneminde saptanıp saptanmayacağı da önemli bir konudur. Maalesef bugün için doğum öncesi bir tanı şansı yoktur. Kardeşler için bu risk her kes için olandan 50-200 kat fazladır. Değişik çalışmalarda % 3 civarında bir risk bildirilmektedir. Ailenin bu konuyu genetik danışman ve ilgili psikologlarla tartışmasında yarar vardır. Pek çok uzman hekim sağlıklı bir kardeşin otistik çocuğun gelişimi ve ailesi açısından olumlu olduğunu bildirirler. Otizmin Ağırlığı ve Seyrini Belirleyen FaktörlerZeka düzeyi en önemli etkenlerden biridir. Otistik çocukların önemli bir kısmında zeka problemleri varken, bir kısmı normal az bir kısmı üstün zekalıdır. Bu çocuklarda hastalık daha hafif ve daha iyi seyredebilir.İkinci önemli etken konuşmaya başlama yaşıdır. Genellikle 5 yaş civarı konuşmaya başlamış olması olumludur. Bunlar dışında olumlu çevre koşulları, aile içi etkileşimin ve iletişimin iyi olması ve erken tanı ile özel eğitimin erken başlaması önemlidir. Otizmin Başka Hastalıklarla İlgisiOtizmde % 10-20 oranında nörolojik-genetik bir hastalık vardır. Bu hastalıkların beraberinde ciddi başka bulgular vardır. Bu olgular da olumsuz seyreder. Otizmin Seyrine Ait ÖzelliklerOtizm bulguları özellikle ilerleyen yaşla birlikte dalgalanma gösterir. Bazen kısmi düzelmeler ve kötüleşmeler izlenir. Bazen otizm sonradan, özellikle 1-2 yaşları arasında tamamen normal bir çocukta ortaya çıkabilir. Otizm tümüyle düzelmez ama özellikle atipik formlarında iyi düzelenler vardır. Otizm ve Beyin İlişkisiHenüz tam bir kesinlik kazanmasa da otizmde araştırmacılar beynin değişik bölgelerinde sorunlar bildiriyor. Beyinde tam olarak ne olduğunu anlamanın bazı yolları vardır. Bunlardan bir tanesi otopsi çalışmasıdır. Otizmde bu az yapılmıştır. Diğer yöntemler ise görüntüleme ve elektrofizyolojik tetkiklerdir. Yapılan çalışmalara dayanarak, otizme neden olan beyin anormalliğinin anne karnında 2-6 aylar arasında ortaya çıktığı göstermektedir. Pek çok beyin bölgesinde mikroskopik bozukluklar saptanmıştır. Bu kadar değişik beyin bölgesi yer aldığı icin de belirtiler çocuktan çocuğa çok değişkenlik göstermektedir. Otizme TetkikTanı amacıyla tetkik yapılması bazı özel durumlarda gerekir. Ancak ailelerin araştırma amacıyla yapılan tetkiklere yakın olması, bu açıdan gelişimlerin sağlanması için önemlidir. Otizm her ne kadar kültürler üstü gözükse de bu çocuklar için eğitsel açıdan yapılacaklar kültürümüze ve dilimize özgü olacaktır. Bunu da kendi araştırmacılarımız ortaya çıkarabilir. Epilepsi ve OtizmEpilepsi ile otizmin ilişkileri hala net değildir. Bir ilişki vardır ama nasıl bir ilişki, bu bilinmez. 2-3 yaşlarında epilepsi nöbeti geçirme riski vardır. Bu risk bir de ergenlik döneminde artar. Otizme dirençli nöbetler eşlik ediyorsa, gidişat daha olumsuz olacak denebilir. Çok seyrek epilepsi ile başlayan otizm olguları vardır ve tedaviyle bunlar düzelebilir. Ergenlik ve Erişkinlik Döneminde OtizmAdolesan çağda ağır olanları bile depresyon ve antisosyal davranış, panik ataklar açsından riskli. İlaçlara iyi yanıt vermeyebiliyor. Hafif formlarında anksiyete sorunları ve depresyon görülür ve intihar riski vardır. Erken TanıErken tanı genellikle çocuğun beklenilen düzeyde duygusal-sosyal gelişme gösterememesi ve lisan gelişiminde yaşıtlarından geriliğinin tesbiti ile olanaklıdır. Oniki aylık bir çocuk göz teması kurmuyorsa, kucağa gelince sarılmıyorsa, bay-bay jestini yapamıyorsa ve ce oyununu oynamıyorsa, 3 yaşında yaşıtları ile karşılıklı ve anlamlı oyun oynayamıyorsa duygusal kurmaya başlamamışsa, 2 yaşında 2 kelimelik cümleler kurmuyorsa lisan gelişiminde gecikmeden söz edilir. TedaviOtizmin en önemli tedavisi özel eğitimdir. Beyinde biyokimyasal ve elektriksel düzeyde bozukluklar vardır. Bunları mevcut laboratuvar yöntemleriyle göstermek olanaklı değildir. Ancak bu bozuklukların iyi anlaşılması ilaçlarla tedavi şansını doğurabilecektir. Bugün için otizmin davranışsal belirtilerinin bir kısmını hafifletmek için ilaç tedavisi kullanılır. Özellikle eğitimin davranış sorunları nedeni ile zor olduğu veya epilepsi, uyku bozukluğu, aşırı hırçınlık, zarar verici davranış gibi sorunların varlığında kullanılır.Bu arada eğitimin başarılı olması için ailenin kendini eğitmesi ve otistik çocuğunun dilini ve gereksinimlerini en yüksek düzeyde anlaması gerekir. Aile içi ortamın, sosyo-kültürel düzeyin ve erken tanı ile eğitimin erken başlamasının olumlu seyir açısından önemi vardır.